Hoe pseudo-hypoparathyreoïdie bij mij ontdekt is?
“Ik was nog net geen 27 – zo’n 25 jaar geleden – toen ik griep kreeg, wat met flink braken en diarree gepaard ging. Ik hield niets meer binnen, alleen enkele slokjes water. Ik kreeg spasmen aan armen en benen en schrok enorm! Ik kon niet eens meer mijn billen afvegen. Gelukkig kon ik mijn moeder bellen en die belde voor mij de huisarts. Deze vroeg mij zelf aan de telefoon en gaf aan dat hij dacht aan hyperventilatie. Maar aangezien ik logopediste en op dat moment ook bijna afgestudeerd spraak-/taal patholoog was, wist ik heel goed wat hyperventilatie inhield en daar was bij mij zeker geen sprake van. Dit vertelde ik de huisarts dan ook. Hij kende mij gelukkig een beetje en ging in een andere richting denken. Hij liet bloed prikken op de zouten: calcium, magnesium, fosfaten etc. Ook moest ik urine inleveren.
Met spoed doorverwezen
De huisarts belde mij de volgende dag op. Ik moest op het spreekuur komen. Mijn calciumwaarde in het bloed was veel te laag. Ook waren er nog een aantal andere afwijkingen in de bloedwaarden. Hij verwees mij met spoed naar een internist-endocrinoloog.
De internist liet direct een uitgebreid arsenaal aan bloedwaarden bepalen. Hij legde uit dat wat er met mij aan de hand was, onder te brengen was bij problemen met de bijschildklieren, mogelijk erfelijk. Verwant aan een soort van milde vorm van de “Engelse ziekte”. Hij nam hierin ook de verschijningsvorm van mij en mijn familie mee: klein – ietwat gedrongen – postuur, kleine handen en voeten, kortere vingers en tenen. Ik was zo gewend aan hoe we eruit zagen (“Ja, ik was klein, net zoals mijn naaste familie en voorouders, maar daarnaast ook sportief en ik at goede en verantwoorde voeding”), dat ik eigenlijk een soort van verbaasd en lichtelijk geïrriteerd was. Nooit aan gedacht dat ik een mild syndroom zou hebben en dat het mogelijk nog erfelijk zou zijn ook! Achteraf was er wel altijd een energieprobleem geweest: als ik maar op tijd naar bed ging en voldoende rust nam, was ik actief, maar hoe later het op de dag was, hoe minder energie ik kreeg. Ook moest ik vaak plassen, met name in de nacht, ook als ik niet veel gedronken had.
De voorlopige werkdiagnose werd pseudo-hypoparathyreoïdie. Hierbij is er sprake van een verlaagde calciumwaarde in het bloed bij/ondanks een verhoogde PTH-concentratie*. Als je de pseudo eraf laat, dan is er sprake van zowel een verlaagde PTH- als calcium-concentratie in het bloed.
Aan de medicatie
De internist gaf mij een recept mee: 1x dd rocaltrol 0,5 µg, de actieve vorm van vitamine D. Daarnaast zei hij dat ik veel water moest drinken en calciumrijke voeding en drank (karnemelk is mijn drank, altijd al geweest) tot me moest nemen. Ik moest voorzichtig zijn met extra inname van calciumtabletten, omdat deze weer zouden kunnen zorgen voor kalkafzetting in de nieren, in de vorm van nierstenen. Al snel ben ik alleen de rocaltrol gaan gebruiken. De internist wilde me ook regelmatig onder controle houden, waarbij ik urine in moest leveren, bloed moest laten prikken en mijn bloeddruk opgenomen werd.
Meewerken aan onderzoek
Hij vroeg mij verder of ik mee wilde doen aan een onderzoek van het LUMC, waarin soortgelijke patiënten als ik bestudeerd werden. Dat wilde ik wel, omdat ik ook graag wilde weten of mijn kind bij een toekomstige zwangerschap ook de kans had om pseudo-hypoparathyreoïdie te hebben.
Tijdens dit onderzoek in het LUMC kreeg ik gedurende 24 uur een infuus aangelegd (geen idee meer wat mij gegeven werd) en werden metingen verricht. Mijn moeder en zus moesten ook bloed geven, maar helaas hebben we eigenlijk nooit meer een gesprek gekregen n.a.v. de resultaten. Ik weet niet eens of er onderzoeksresultaten zijn behaald; toen ik na verloop van tijd naar het LUMC belde om resultaten na te vragen, konden ze me geen antwoord geven. Mogelijk was het onderzoek voortijdig opgeheven of heeft het geen duidelijke resultaten opgeleverd.
Lastige zwangerschap
8 jaar nadat de pseudo-hypoparathyreoïdie ontdekt was, werd ik zwanger. De zwangerschap zelf was helaas geen leuke tijd; ik had veel last van “restless legs”, carpaal tunnelsyndroom beiderzijds en slecht slapen dus. Ook had ik al snel een hoge bloeddruk (mogelijk had ik die voor die tijd al), waarschijnlijk getriggerd door de zwangerschap, maar ook samenhangend met het syndroom (het spastisch samenknijpen van de vaten). Ik kreeg antihypertensiva, die geschikt waren om te gebruiken tijdens de zwangerschap, maar deze hadden negatieve bijwerkingen t.a.v. de stemming. Ook hield ik veel vocht vast in de voeten. Uiteindelijk was er sprake van eclampsie en werd onze dochter met de keizersnede 3,5 weken te vroeg op de wereld gebracht. Een gezonde dochter, die inmiddels 16 jaar oud is. Nu ik dit mijn verhaal schrijf, zit ik eraan te denken om haar binnenkort ook eens te laten testen op o.a. calcium en PTH. Je weet maar nooit …
Balans bewaken
Ik gebruik nog steeds antihypertensiva en rocaltrol, mijn bloedwaarden en bloeddruk worden gemiddeld 1x per jaar bepaald en zijn binnen de marges. Hoewel ik een enthousiaste persoon ben die graag volop werkt en sport en leuke dingen doet, moet ik er rekening mee houden dat mijn agenda niet te vol is, dat ik voldoende rust houd en op tijd mijn bed in ga. Dan kom ik mijn dagen goed door en kan ik ook nog plezier beleven aan mijn activiteiten! Zo ben ik het gewend en is het … oké 😉.”
*PTH = Parathormoon, een hormoon dat wordt afgegeven door de 4 bijschildklieren; dit hormoon regelt in normale omstandigheden de juiste hoeveelheid Calcium in het bloed en werkt samen met vitamine D, fosfaat en Magnesium.