Vandaag start de campagne Zeldzame Ziekten om meer bewustwording te creëren voor verscheidene ‘Zeldzame’ aandoeningen. Een aandoening is zeldzaam als deze minder dan 1 op de 2.000 mensen betreft. Er zijn wel 7.000 verschillende zeldzame ziekten. Gezamenlijk zijn al deze aandoeningen dus níet zo zeldzaam. Het gaat om minimaal 1 miljoen Nederlanders.
Te laat herkend en vastgesteld
Omdat de meeste zeldzame aandoeningen ook bij artsen onbekend zijn, worden ze vaak veel te laat herkend en vastgesteld. Of de aandoening wordt bij toeval ontdekt. Niet zelden een jarenlange zoektocht!
Hypoparathyreoïdie
Ook hypoparathyreoïdie is zo’n zeldzame aandoening. De bijschildklieren produceren dan te weinig of geen bijschildklierhormoon. Dit leidt tot een verlaagd calciumgehalte (‘kalk’) in het bloed. Niet goed werkende bijschildklieren kunnen zowel lichamelijke als psychische klachten geven. De meest voorkomende oorzaak van hypoparathyreoïdie is een operatie van de (bij)schildklier of in het halsgebied rondom de bijschildklieren of bestralingen. Andere oorzaken zijn: een aangeboren 
(genetische) afwijking of een auto-immuunstoornis waarbij afweerstoffen een eigen orgaan, in dit geval de bijschildklieren afbreken. In het interview met Thea lees je over haar ervaring met hypoparathyreoïdie.
Op de campagne site van Mediaplanet vind je meer ervaringsverhalen van patiënten met diverse aandoeningen en een ‘kritische’ blik van een aantal medisch specialisten.
Andere zeldzame bijschildklieraandoeningen
Hyperparathyreoïdie
Hyperparathyreoïdie is een aandoening waarbij de bijschildklieren te veel bijschildklierhormoon aanmaken. Dit leidt tot een verhoogd calciumgehalte (‘kalk’) in het bloed. Het komt voor bij ongeveer 1% van de bevolking. Vaak hebben mensen met een primaire hyperparathyreoïdie in het begin weinig klachten. Maar als de hyperparathyreoïdie lang duurt, kunnen er zowel lichamelijke als psychische klachten zijn. Lees meer >>
Pseudo-hypoparathyreoïdie
Albright hereditaire osteodystrofie (AHO) is een zeldzame erfelijke hormoonstoornis in het lichaam. De nieren en het botweefsel reageren alsof er geen parathormoon (PTH) aanwezig is. Vandaar dat AHO ook bekend is onder de naam ’pseudohypoparathyroïdie’. Er is een hoog PTH maar het eindorgaan ontvangt geen stimulatie hiervan. Lees meer >>
Ook zeldzame schildklierziekten
Er zijn ook zeldzame schildklieraandoeningen. Hier lees je de klachten.
- Acute bacteriële schildklierontsteking
Klachten kunnen zijn: pijnlijke zwelling in de hals, koorts, algehele malaise. Ook een warm aanvoelende schildklier, roodheid van de huid rondom de schildklier en soms klachten van hyperthyreoïdie. - Allan-Herndon-Dudley-syndroom (AHDS)
Klachten bij AHDS zijn spierafbraak, een versnelde hartslag en ondergewicht. Onderzoekers van het Erasmus MC zijn een nieuwe studie gestart naar een geneesmiddel tegen AHDS. - Hashimoto encephalopathie (HE)
Klachten bij HE zijn epilepsie, psychiatrische beelden (bijvoorbeeld hallucinaties), (ernstige) neurologische klachten, cognitieve klachten, dementie, bewustzijnsproblemen, krampaanvallen, tremor, geheugenverlies, etc. Lees ook het verhaal van Ron. - Hashitoxicosis
Deze schildklieraandoening laat eerst tijdelijk klachten van hyperthyreoïdie zien. De fase van hyperthyreoïdie gaat over in hypothyreoïdie of in een (tijdelijk) normaal werkende schildklier. - Struma van Riedel
Het erg harde struma zorgt voor veel klachten doordat het druk uitoefent op de omgeving, zoals de luchtweg. Door de vorming van bindweefsel functioneert de schildklier minder goed en ontstaat hypothyreoïdie. Vaak zijn er problemen met de calciumhuishouding door schade aan de bijschildklieren. De struma omvat en beïnvloedt de directe omgeving, zoals bloedvaten en de luchtpijp door zijn groei. - Syndroom van Refetoff
De klachten kunnen het beeld geven van een te langzaam werkende schildklier (hypothyreoïdie), maar ook een te snel werkende schildklier (hyperthyreoïdie) en er kan een struma ontstaan. Sommige patiënten hebben geen klachten. De bloeduitslagen laten een ‘vreemd’ beeld zien: de TSH is normaal en de FT4 (en FT3) is verhoogd.