In de Nederlandse hielprikscreening wordt onder andere gescreend op congenitale hypothyreoïdie (CHT), een aangeboren schildklierziekte bij pasgeborenen.
Bij CHT kan de schildklier volledig of gedeeltelijk afwezig zijn of is er wel een schildklier aanwezig, maar werkt deze onvoldoende. Hierdoor krijgt de baby onvoldoende schildklierhormoon.
Dat is buitengewoon belangrijk voor de (hersen)ontwikkeling van kinderen. Omdat je bij een screening geen pasgeborenen mét aandoening wilt missen, komt het wel voor dat pasgeborenen die positief uit de screening komen, later fout-positief blijken te zijn. Een hoge gevoeligheid gaat namelijk vaak samen met een wat lagere specificiteit. En dat is jammer, want een fout-positieve uitslag levert onnodige stress op bij ouders en kind. Om het aantal fout-positieve kinderen voor congenitale hypothyreoïdie uit de hielprik te verminderen, is het Amsterdam UMC – Endocrinologisch Laboratorium een studie gestart met behulp van #machinelearning, om te kijken of al bestaande data kunnen helpen. En dat bleek te lukken!
De positief voorspellende waarde steeg significant door het meenemen van aminozuren en acylcarnitines. Een verbetering waarbij niet extra gemeten hoeft te worden, alleen extra gerekend. Dat is win-win!
Voor dit algoritme ingevoerd kan worden moet nog wel een aanvullende studie volgen. Daar het AMC uiteraard snel mee aan de slag!
Ouders van kinderen met CHT
De werkgroep Kind – CHT is opgericht door een aantal ouders van kinderen met Congenitale Hypothyreoïdie (CHT) om ervaringen uit te wisselen en jonge ouders met een kind met CHT te ondersteunen. Deze werkgroep van Schildklier Organisatie Nederland richt zich specifiek op het geven van informatie aan ouders, patiënten en hulpverleners over CHT.
Bron: