Diagnose

Opsporing en verschijnselen CHT

Hielprik

Omdat CHT moeilijk is te herkennen bij een pasgeborene en een ernstig gebrek aan schildklierhormoon schadelijk is voor de hersenen, is vroegtijdige opsporing van CHT heel belangrijk. Om die reden heeft de overheid in 1981 CHT toegevoegd aan de screeningsprocedure bij pasgeborenen, de zogenoemde hielprik. Dit gebeurt in de eerste week na de geboorte. Als de baby 4-10 dagen oud is, worden een paar druppels bloed afgenomen uit de hiel van de baby. Het bloed wordt onderzocht op 22 aandoeningen, waaronder CHT. Regelmatig wordt de screening van baby’s geëvalueerd.

Mogelijke uitslagen van de hielprik:

  • negatief: dan werkt de schildklier prima
  • dubieus: dan is er twijfel en moet er opnieuw een onderzoekje gedaan worden
  • positief: in dat geval is er mogelijk (dus nog niet met zekerheid) iets aan de hand met de schildklier en is nader onderzoek door een kinderarts noodzakelijk.

Diagnose CHT

Aanlegstoornis bij de schilklier
Klik voor vergroting

Wanneer de kinderarts vervolgens constateert dat de baby inderdaad CHT heeft, dient de behandeling met schildklierhormoon (in de vorm van synthetisch T4) direct gestart te worden. Het is mogelijk dat het kind eerst een echo en/of scan krijgt. Er wordt dan onderzocht of er een schildklier aanwezig is en of deze op de juiste plek ligt.

Inmiddels weten we dat er jaarlijks ongeveer 80 kinderen met een blijvende vorm van CHT opgespoord worden (1 per 2200). terwijl er ook nog een aantal baby’s een tijdelijke stoornis van de schildklier blijkt te hebben. Er worden nauwelijks patiënten “gemist”, wat duidelijk maakt dat de screening als een uitstekend vangnet functioneert. Hieraan draagt overigens ook bij dat maar liefst 99,5% van alle pasgeborenen aan de screening deelneemt. Er zijn onder prille ouders dus bijna geen tegenstanders van de screening.

CHT in verschillende gradaties

Op basis van de mate van tekort aan schildklierhormoon wordt gesproken van ernstige, matige en milde CHT. Dit wordt gebaseerd op de FT4 waardes tijdens de eerste bloedafname in het ziekenhuis. Het gaat dus niet om de waardes via de hielprik. Daar wordt slechts totaal T4 gemeten. Het gaat om de eerste bloedafname in het ziekenhuis. Hoewel de grenzen waar binnen schildklierhormoonwaardes zich moeten bevinden per laboratorium kunnen verschillen worden internationaal de volgende grenzen gebruikt:

  • Ernstige CHT FT4 kleiner dan 5 pmol/l
  • Matige CHT FT4 tussen 5 en 10 pmol/l
  • Milde CHT FT4 boven de 10 pmol/l

In principe is een CHT-kind met de juiste behandeling net zo gezond als ieder ander kind. T4 tabletten vervangen het schildklierhormoon, waardoor het lichaam kan functioneren zoals bij elk ander kind. Tijdens de zwangerschap ontvangt het kind schildklierhormoon van de moeder. En dankzij de vroege opsporing van CHT zit een kind na de geboorte niet lang met een tekort aan schildklierhormoon, waardoor er weinig tot geen achterstand ontstaat.

Lees ook over: