Oorzaken

Aanleg- of aanmaakstoornis bij CHT

Bij CHT heb je te maken met een ‘aanlegstoornis’ of een ‘aanmaakstoornis’ van de schildklier.

Aanlegstoornis

Aanlegstoornis bij de schilklier
Klik voor vergroting

Bij een aanlegstoornis is er iets mis gegaan bij de aanleg van de schildklier. De ontwikkeling van de schildklier ontstaat in de derde week van de zwangerschap. Bij de aanlegstoornis gaat deze ontwikkeling niet helemaal goed. De schildklier is dan tijdens de embryonale-fase niet aangelegd of niet goed afgedaald van mondbodem tot laag in de hals. De oorzaak daarvan is nog niet duidelijk.

  • Agenesie: er is geen schildklier aanwezig
  • Hypoplasie: de schildklier is te klein
  • Dystopie: er is slechts een stukje schildklier aanwezig (rest schildklier) en deze ligt op de verkeerde plek, vaak achter de tongbasis/mondbodem

Aanmaakstoornis

De schildklier is normaal aangelegd (zit op de goede plek, in juiste formaat), maar kan niet genoeg schildklierhormoon aanmaken. Ergens zit in het ‘fabriekje’ een probleem. Dat probleem kan zitten bij de opname of verwerking van jodium of bij het opslaan van schildklierhormoon.
De aanmaakstoornis is de kleinste groep onder de CHT-patiënten.

Schema hoe overerving plaatsvind
Klik voor vergroting

Erfelijkheid

De variant aanmaakstoornis is meestal erfelijk. Beide ouders zijn in principe drager maar hebben zelf geen schildklierprobleem. Wanneer ouders drager zijn van schildklieraandoening is de kans 25% dat het overgedragen wordt aan het kind.