Bij Allan-Herndon-Dudley-syndroom (AHDS) kan het actieve schildklierhormoon T3 niet in de hersencellen komen. In de rest van het lichaam is juist teveel T3 aanwezig omdat daar gebruik wordt gemaakt van andere transporteiwitten. Daardoor hebben de patiënten met deze schildklierziekte last van o.a.:
- spierafbraak
- een versnelde hartslag
- ondergewicht
Het tekort aan T3 in de hersencellen leidt tot een ernstige verstandelijke beperking. Patiënten zitten merendeel in een rolstoel en overlijden vaak op jonge leeftijd. Het Allan-Herndon-Dudley-syndroom (AHDS) is een aandoening die voorkomt bij 1 op de 70.000 mannen.
De oorzaak is een tekort aan MCT8 transporteiwit, een soort poortje dat T3 binnenlaat.
Studie naar geneesmiddel voor AHDS
Onderzoekers van het Erasmus MC zijn een nieuwe studie gestart naar een geneesmiddel tegen AHDS. Er wordt onderzoek gedaan met een medicijn dat op T3 lijkt, maar net iets anders is. Dat medicijn, Triac genaamd, kan wél in de hersencellen komen. Triac heeft een positief effect op het gehalte van het schildklierhormoon T3. Bij alle kinderen en volwassenen die aan een eerdere studie naar Triac deelnamen, zagen de onderzoekers dat de sterk verhoogde T3 concentratie in het bloed snel en volkomen normaliseerde. Dit had allerlei positieve gevolgen, zoals verbetering van het gewicht, hartritme en bloeddruk.
Onderzoekers Erasmus MC
De hoop is dat de nieuwe studie laat zien dat Triac kan voorkomen dat de ziekte de hersenen zodanig beschadigt dat de kinderen ernstig gehandicapt raken of zelfs komen te overlijden. De studie wordt gecoördineerd door internist-endocrinoloog Edward Visser en arts-onderzoeker Ferdy van Geest. Edward Visser is voorzitter van de Medisch-wetenschappelijke Adviesraad van Schildklier Organisatie Nederland.
Visser: “Omdat het molecuul er nét iets anders uitziet, kan het gebruik maken van een ander poortje in het membraan van de hersencel. Maar eenmaal ín de cel, heeft het molecuul exact dezelfde werking als het T3-molecuul. Het werpt in de hersencel in wezen zijn maskertje af.”
Bron: ‘Nieuwe studie naar medicijn voor zeldzame schildklierziekte‘, Amazing Erasmus MC, 17 juli 2021
Meer lezen:
- ‘Gloednieuw middel zeldzame schildklierziekte‘, Amazing Erasmus MC, 21 augustus 2019