Het syndroom van Refetoff is een zeer zeldzame erfelijke aandoening waarbij de lichaamsweefsels ongevoelig (resistent) zijn voor schildklierhormoon. Het syndroom staat ook wel bekend als ‘schildklierhormoonresistentie’ of RTH.
Dit wordt veroorzaakt door een genetische mutatie van de schildklierhormoon-receptor op de cellen. De klachten kunnen het beeld geven van een te langzaam werkende schildklier (hypothyreoïdie), maar ook een te snel werkende schildklier (hyperthyreoïdie) en er kan een struma ontstaan. Sommige patiënten hebben geen klachten. De bloeduitslagen laten een ‘vreemd’ beeld zien: de TSH is normaal en de FT4 (en FT3) is verhoogd.
In verband met ongevoeligheid voor schildklierhormoon kunnen deze patiënten bij klachten van hypothyreoïdie een (zeer) hoge dosis schildklierhormoon nodig hebben om deze klachten te normaliseren.
De diagnose is lastig te stellen; standaard bloedonderzoek geeft geen uitsluitsel. Er kan een TRH-test worden uitgevoerd en genetisch onderzoek.
Het syndroom van Refetoff werd in 1967 voor het eerst omschreven door dr. Refetoff.
Bronnen:
-
Als je dokter het niet weet…, augustus 2011, prof. dr. Bruce Wolffenbuttel (GMED)
-
Orphanet, Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor alpha
-
Orphanet, Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor beta
-
https://www.nvkc.nl/sites/default/files/NTKC/N60_080325_Lansbergen-Schildklier_WQ.pdf (schildklierhormoonresistentie pag. 95)