Syndroom van Refetoff

Het syndroom van Refetoff is ook wel bekend als ‘schildklierhormoonresistentie’ of RTH.
Het syndroom werd in 1967 al voor het eerst omschreven door dr. Refetoff.

De basis van dit syndroom ligt in genetische mutaties, waardoor schildklierhormoon niet goed wordt doorgelaten en verwerkt in de cellen. Hierdoor ontstaan er schildklierklachten, terwijl de bloeduitslagen een ‘vreemd’ beeld geven. Veelal is de TSH normaal en de FT4 (en FT3) verhoogd. De klachten kunnen het beeld geven van een te langzaam werkende schildklier (hypothyreoïdie), maar ook een te snel werkende schildklier (hyperthyreoïdie) en er kan een stuma ontstaan.
Hypothyreote patiënten met ongevoeligheid of resistentie voor schildklierhormoon hebben vaak een (zeer) hoge dosis schildklierhormoon nodig om de TSH te normaliseren, waarbij er hoge FT4 en (F)T3-spiegels ontstaan

De diagnose is lastig te stellen; standaard bloedonderzoek geeft geen uitsluitsel.
Er kan een TRH-test worden uitgevoerd en genetisch onderzoek.


Bronnen:

  • Als je dokter het niet weet…, augustus 2011, prof dr Bruce H.R. Wolffenbuttel (GMED)
  • Schildklierafwijkingen. Diagnostiek, aandoeningen en therapie, dr. J.W.F. Elte. 2003.