Syndroom van Refetoff

Het syndroom van Refetoff is ook wel bekend als ‘schildklierhormoonresistentie’ of RTH. Het werd in 1967 voor het eerst omschreven door dr. Refetoff.

RTH is een zeer zeldzame erfelijke aandoening waarbij de lichaamsweefsels ongevoelig (resistent) zijn voor schildklierhormoon. Dit wordt veroorzaakt door een genetische mutatie van de schildklierhormoon-receptor op de cellen. De klachten kunnen het beeld geven van een te langzaam werkende schildklier (hypothyreoïdie), maar ook een te snel werkende schildklier (hyperthyreoïdie) en er kan een struma ontstaan. Sommige patiënten hebben geen klachten. De bloeduitslagen laten een ‘vreemd’ beeld zien: de TSH  is normaal en de FT4 (en FT3) is verhoogd.

In verband met ongevoeligheid voor schildklierhormoon  kunnen deze patiënten bij klachten van hypothyreoïdie een (zeer) hoge dosis schildklierhormoon nodig hebben om deze klachten te normaliseren.

De diagnose is lastig te stellen; standaard bloedonderzoek geeft geen uitsluitsel.
Er kan een TRH-test worden uitgevoerd en genetisch onderzoek.

Bronnen: